Γονιδίωμα

Η νέα ατομική ταυτότητα;

Της Σύλβας Χαραλάμπους*

ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ Ε. ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗΣ, Το γνώθι σαυτόν στη μεταγονιδιωματική εποχή, Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, σελ. 160

Βρισκόμαστε στην τρίτη δεκαετία από την ολοκλήρωση ενός από τα προγράμματα μεγάλης κλίμακας (Big Science) που αφορούσε στην αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος (Human Genome Project, HGP). Ενός προγράμματος που εορτάστηκε πανηγυρικά το 2000 για να δηλώσει ότι, τον 21ο αιώνα, η βιολογία θα αποτελούσε το επίκεντρο των εξελίξεων στις βιοεπιστήμες αλλάζοντας το χαρακτήρα και τα δόγματα που την συνόδευαν, καθώς και τη σχέση της με τις άλλες επιστήμες. Ταυτόχρονα θα αναδύονταν νέοι κλάδοι και εφαρμογές οι οποίες, εν τέλει, θα οδηγούσαν σε μια άλλη θέαση του κόσμου με δραματικές επιστημονικές, κοινωνικοπολιτικές, και οικονομικές επιπτώσεις.

Το παρόν βιβλίο, γραμμένο από έναν σημαντικό Έλληνα ερευνητή, τον Σ. Ε. Αντωναράκη, καθηγητή Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, αποτελεί μία ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα προσπάθεια μεταφοράς του αναγνώστη στο πεδίο των πιο σύγχρονων γνώσεων και εφαρμογών που σχετίζονται με τη γονιδιωματική και τις μετεξελίξεις της, προϊόντα του πρόγραμματος του HGP, εστιάζοντας κυρίως στον τομέα της γενετικής ιατρικής. Έρχεται να αναδείξει τις δυνατότητες διαχείρισης μιας νέας ταυτότητας του ατόμου επιβεβαιώνοντας ένα μεγάλο μέρος των αλλαγών που συνέβησαν στον τομέα αυτό, όπως είχε προβλεφθεί.

Τι αποκομίζουμε τελικά με τη γνώση που έχει αποκτηθεί και συνεχίζει να αποκτάται για το γονιδίωμα, το DNA; Γι’ αυτό το εκπληκτικό μόριο, για το οποίο σήμερα πλέον μιλάει όλος ο κόσμος, και άλλοτε ερμηνεύοντας και άλλοτε παρερμηνεύοντας, το χρησιμοποιεί είτε μεταφορικά, είτε κυριολεκτικά σε κάθε έκφανση της καθημερινότητάς του; Είναι σταθερό μόριο; Επηρεάζεται από το περιβάλλον και τα φάρμακα; Υπάρχει δυνατότητα παρέμβασης και σε ποιο βαθμό; Πώς οι μετεξελίξεις του όπως το πρωτεΐνωμα, το μεταβόλωμα, το επιγονιδίωμα διαφοροποιούν την γενετική πληροφορία; Πώς χρησιμοποιείται από την Γενετική συμβουλευτική; Σε ποιό βαθμό καθορίζει την πορεία της ζωής μας και πώς μας συνδέει με τους προγόνους μας; Εκπληρώνει προσδοκίες; Καταρρίπτει ουτοπίες; Επιλύει προβλήματα υγείας; Δημιουργεί στιγματισμό και ηθικά διλήμματα; Δημιουργεί προϋποθέσεις μεγαλύτερης ατομικής και συλλογικής αυτογνωσίας; 

Στα πρώτα κεφάλαια του βιβλίου ο συγγραφέας εισάγει τον αναγνώστη στον πολύπλοκο κόσμο του γονιδιώματος όπως το γνωρίζουμε σήμερα, αναλύοντας τη χημική του φύση, τις μεταλλάξεις, την ποιοτική και ποσοτική ποικιλομορφία και τις ιδιαιτερότητές του, αλλά και καταγράφοντας την ιστορία του. Εγχείρημα εξαιρετικά δύσκολο για εκλαΐκευση από έναν μάλιστα μάχιμο επιστήμονα, όπως αναφέρει και ο ίδιος στο σημείωμά του. Αν και οι γνώσεις γενετικής δείχνουν απαραίτητες για να κατανοήσει κανείς πλήρως όσα αναφέρονται, οι ειδικές αναφορές, οι εικόνες και οι πίνακες βοηθάνε ώστε να μεταφέρουν τον αναγνώστη στα πεδία της γενετικής, της βιοστατιστικής, της βιοπληροφορικής, των δεδομένων μεγάλης κλίμακας-βάσεων δεδομένων, της ενδεχομενικότητας της διαχείρισης και ερμηνείας της πληροφορίας όπως αυτά χρησιμοποιούνται σήμερα στην ιατρική πρακτική. Μια πειθαρχία η οποία είναι αποκλειστικό προϊόν της μεταγονιδιωματικής εποχής. Με αυτό τον τρόπο αποκαλύπτει, αφενός μεν τη μικρότητά μας απέναντι στον όγκο της άγνωστης ακόμα πληροφορίας την οποία μπορεί να μας παράσχει αυτό το μακρομόριο που ευθύνεται για την εξέλιξη της έμβιας ύλης και του ανθρώπου στο γεωλογικό χρόνο και αφετέρου τη γνώση και τα εργαλεία που μπορεί να παρέχει ή να παράσχει στο μέλλον με σκοπό την «ευ υγεία» του ανθρώπου.

Ο συγγραφέας, για να ξετυλίξει το νήμα του νοήματος του ελέγχου του γονιδιώματος, αντλεί το υλικό του από την ίδια τη ζωή. Μετασχηματίζοντάς το με ευρηματικό τρόπο σε σύντομες προσωπικές ιστορίες ανθρώπων με ονόματα από την αρχαιότητα και με ανησυχίες για το γενετικό φορτίο που ¨κουβαλούν”, προσπαθεί να προτρέψει τον αναγνώστη να οικειοποιηθεί τις αγωνίες τους με τις απαντήσεις τις οποίες μπορεί να δώσει η νέα αυτή γενετική προσέγγιση. Τον βοηθάει με αυτό τον τρόπο να κατανοήσει καλύτερα τα θετικά, τα αρνητικά, αλλά και τα αμφιλεγόμενα αποτελέσματα των εφαρμογών της γονιδιωματικής, μιας υπό ανάπτυξη μεθοδολογίας, στην ιατρική πράξη και των καθιερωμένων γενετικών δοκιμασιών, τα “γενετικά τεστ”. Οι επιστημονικές “αλήθειες”, όπως κάθε επιστήμονας γνωρίζει, είναι υπό συνεχή δοκιμασία, πόσο μάλλον σε ένα νέο πεδίο, όπου κάθε στιγμή νέα δεδομένα εμπλουτίζουν τα ήδη υπάρχοντα διαφοροποιώντας την ερμηνεία και τη σημασία τους. Κατά τη διάρκεια όμως αυτής της διαδικασίας βελτιώνονται και σώζονται ζωές που λίγα χρόνια πριν, κάτι τέτοιο θα ήταν ανέφικτο. Σε αυτό το πλαίσιο αφιερώνει μάλιστα και το τελευταίο κεφάλαιο του βιβλίου όπου εξηγεί αναλυτικά τον σημαντικό ρόλο της πληροφορίας την οποία μας παρέχει η γονιδιωματική ανάλυση στην ανάπτυξη, εξέλιξη και διαχείριση της νόσου-μαστίγας των σύγχρονων κοινωνιών, τον καρκίνο.

Μετά από την εξοικείωση του αναγνώστη όσον αφορά στη σημασία της γνώσης του ατομικού γονιδιώματος σε κάποιες περιπτώσεις, ο συγγραφέας δηλώνει με σαφήνεια ότι, όταν η εφαρμογή τέτοιων ταχύτατα αναπτυσσόμενων τεχνολογιών μετατρέπεται σε ιατρική πράξη, είναι σημαντικό να παρέχεται αποκλειστικά από ειδήμονες του κλάδου (γενετική συμβουλευτική) και να διέπεται από αυστηρές αρχές και σεβασμό στον εξεταζόμενο, είτε αυτός είναι υγιής, είτε πιθανός φορέας, είτε ασθενής. Να διασφαλίζεται το δικαίωμά του εξεταζόμενου σχετικά με τη διαχείριση των προσωπικών του δεδομένων, ενώ παράλληλα η γνώση αυτή να μπορεί να γίνεται παγκόσμια προς όφελος της κοινωνίας. Η εφαρμογή όμως αυτή θεωρεί ότι αναδύει εύλογα ερωτήματα σχετικά με τα όρια της θετικής ευγονικής που οι ειδικοί της ηθικής και δεοντολογίας, οι νομικοί και μια σειρά σχετικών κλάδων καλούνται να επιλύουν κάθε φορά.

Και ενώ θεωρεί ότι το να γνωρίζει κανείς το γονιδίωμά του αποτελεί αναφαίρετο δικαίωμά του καθενός, τονίζει ότι το υψηλό κόστος του, αν και συνεχώς μειούμενο, δεν το καθιστά ιδιαίτερα εφικτό για τους μη έχοντες. Πιστεύει όμως ότι, σταδιακά, οι εξετάσεις γονιδιώματος θα ενταχθούν στο δημόσιο σύστημα υγείας όπως ακριβώς και οι διαγνωστικές. Τέλος, αναφέρει την αναγκαιότητα της εκπαίδευσης στις νέες επιστημονικο-τεχνικές εφαρμογές σε κάθε επίπεδο, για τον εκσυγχρονισμό της κοινωνίας σε μια ζωή που αλλάζει με ταχύτατους ρυθμούς. Κλείνοντας το βιβλίο του τονίζει για μια ακόμα φορά τον εξελισσόμενο χαρακτήρα των γνώσεών μας χρησιμοποιώντας την αγαπημένη του ρήση από το έργο του Σαίξπηρ “Τρικυμία”, όπου ο Αντόνιο αναφέρει “ό,τι είναι παρελθόν είναι πρόλογος”.

Ολοκληρώνοντας την ανάγνωση του βιβλίου ο αναγνώστης μπορεί να μην έχει κατανοήσει πλήρως τις λεπτομέρειες της γενετικής, του γονιδιώματος και των μετεξελίξεών του, σίγουρα όμως θα του έχει προκληθεί, δέος για τα επιτεύγματα της επιστήμης αναφορικά με την πολυπλοκότητα της ζωής και της αιτιακής ή μη σχέσης της με αυτό το θαυμαστό χημικό μακρομόριο. Πιθανόν να έχει απορίες γιατί υπάρχουν ακόμα πολλά αναπάντητα ερωτήματα αλλά κυρίως θα έχει νιώσει αισιοδοξία γιατί θα μπορεί να αντλήσει απαντήσεις σημαντικές για τη βελτίωση της ζωή του, οι οποίες μερικές φορές μάλιστα θα τον σώζουν και από πρόωρο θάνατο.

Για την καλύτερη κατανόηση των κειμένων του βιβλίου αυτού προτείνεται η παρακολούθηση της παρουσίασής του από τον ίδιο τον συγγραφέα στις Πανεπιστημιακές εκδόσεις Κρήτης, YouTube, καθώς και μια σχετική του ομιλία με τίτλο “Human Genome and the Evolution of Medicine” στο TEDxThessaloniki ΥouΤube.

*Η Σύλβα Χαραλάμπους είναι πρώην Διευθύντρια Ερευνών στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ

Sean Scully, Landline Sea, 2014, λάδι σε λινό, 216 x 190 εκ.